第二十六屆中國國際醫藥(工業)展覽會暨技術交流會
API China 2022第88屆中國國際醫藥原料藥/中間體/包裝/設備交易會
展會時間:2022年05月10日-12日   展覽地點:青島    展館名稱:青島世博城國際展覽中心

關注“超罕見”罕見病,專家呼吁合力提高用藥保障

關注“超罕見”罕見病,專家呼吁合力提高用藥保障

  轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發性神經?。ˋTTR-PN)是一種遺傳性罕見致死性神經退行性疾病,其發病原理是由于轉甲狀腺素蛋白(TTR)四聚體不穩定導致單體異常折疊,形成了淀粉樣物質沉積。罹患該疾病對個人、家庭造成極大危害。

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  2018年11月,輝瑞旗下的全球首個轉甲狀腺素蛋白穩定劑口服制劑維達全(氯苯唑酸葡胺軟膠囊)被國家藥品監督管理局藥品審評中心列入中國第一批臨床急需境外新藥名單,并于今年2月5日獲得批準,用于治療成人轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發性神經?。ˋTTR-PN)I期癥狀患者,延緩周圍神經功能損害。氯苯唑酸在2020年5月12日開出首張處方,填補了此前中國在ATTR-PN I期癥狀性成人患者治療領域無有效藥物的空白,為該類罕見病患者帶來有效治療方案。

  

  值得關注的是,國家高度重視罕見病患者醫療保障工作?!吨泄仓醒雵鴦赵宏P于深化醫療保障制度改革的意見》明確提出“探索罕見病用藥保障機制”。不過,限于經濟社會發展水平和醫?;鹬文芰?,部分罕見病治療藥物尚未納入醫保用藥范圍。近期,新一輪醫保目錄已啟動調整工作。不少專家強烈呼吁將一些解決臨床治療空白的罕見病藥物納入醫保,保障患者用藥需求。

    

“超罕見病”難診難治

氯苯唑酸填補用藥空白

  

  ATTR-PN發病罕見,預估全球病患僅萬余名。在國內尚無大規模流行病學調查數據,臨床醫生對此疾病認知有限。據了解,ATTR-PN是一種累及多系統的疾病,主要表現為對稱性由肢體遠端向近端進展的神經功能障礙,可累及運動、感覺及自主神經,并可伴有心臟、腎臟、眼部等其他臟器受損。由于疾病發病癥狀不典型,近年來僅陸續在不同地區神經內科、眼科和心內科等有過病例報道。這些現狀導致該病診斷率低,誤診率高,很多患者無法得到及時有效地診療。

  

  “ATTR-PN是一個累及多系統的常染色體顯性遺傳病,常累及神經系統和心臟,對于已確診的患者我們會建議進行多學科聯合診斷與治療,集中多學科資深專家為患者提供個體化治療方案。ATTR-PN常呈惡性進展,平均生存期約為7-12年,對個人和家庭危害非常大?!敝心洗髮W湘雅三醫院神經內科主任張如旭表示,“由于疾病非常罕見、許多醫師對此疾病缺乏認識,加之起病初期癥狀常無特異性,極易被誤診為其他疾病,我們目前收治的患者從發病到確診平均時長約3-4年,部分患者確診時已無法行走。因此,為提高患者診斷率、生活質量,增加臨床醫生對疾病的認識刻不容緩?!?/span>

  

  在南京醫科大學第一附屬醫院老年神經內科副主任,江蘇省醫學會罕見病分會候任主委牛琦看來,“在罕見病當中,ATTR-PN是一個超罕見的罕見病,非常少見。同時,ATTR-PN的臨床表現復雜,存在著一定時間的診斷延誤。不過,一旦考慮到可能罹患這個疾病,通過基因篩查、病理檢查就可以很快確診。所以當前迫切需要增加該疾病的社會知曉度、醫生知曉度?!?/span>

  

  從治療上來說,在氯苯唑酸上市之前,由于沒有有效的針對性治療藥物,ATTR-PN的治療比較困難。同時,這個疾病涉及到多學科治療,多學科管理也比較困難。此外,由于該疾病是一個常染色體顯性的家族遺傳病,進行疾病管理時,要想對患者做到真正的全生命周期管理,不僅需要管理病人本人,還需要管理病人的家系。

  

  在張如旭看來,“氯苯唑酸進入中國市場之前,當患者被診斷為該疾病,對于一些早發型熱點突變的年輕病人,如果經濟條件允許,我們會推薦肝移植?!钡?,肝移植費用高、手術創傷大,術后排斥反應對患者來說是極大挑戰,且部分病人肝移植術后,心肌病變、腎臟病變的情況仍會進展,治療效果欠佳。

  

  “今年5月份氯苯唑酸已在臨床正式使用,通過定期隨訪評估其安全性及有效性,我們目前暫未發現明顯不良反應,且患者反饋較為正面。國外已經有很多的大型臨床試驗,結果是非常樂觀的。ATTR-PN全球患者數預估有1萬人,中國約占20%,現在國內有了針對性的創新藥可以選擇,如果能夠早期識別疾病,患者將成為最大的受益者?!睆埲缧裱a充說道。

    

加強多渠道籌資保障

  

  近年來,社會上不斷呼吁加強罕見病醫療保障,反映了罕見病患者的需求和呼聲。為加強罕見病患者的醫療保障工作,國家持續加大資金投入,不斷提高保障水平。據統計,121種罕見病治療藥物中,在我國上市且有適應癥的50余種藥品中,已有40余種納入了國家醫保藥品目錄。目前,部分罕見病治療藥物還尚未納入醫保。

  

  據了解,各個國家對于罕見病有著不同的定義,我國還沒有一個明確、官方認定的定義。同時,很多國家、地區都對罕見病進行了立法,立法后,政府就有責任保障罕見病患者的權益。復旦大學公共衛生學院衛生經濟學教授胡善聯指出,“我國尚未對罕見病立法,所以還未形成多元籌資的保障?,F有情況下,由于醫療保險的主要責任是解決基本醫療保障,那么罕見病的特殊保障就顯得資金不足?!?/span>

  

  對于罕見病保障的有力措施,胡善聯建議,有以下幾個好辦法:一是,多渠道籌資。也就是除了醫保外,政府應該提供一定的費用,包括財政費用、醫療救助費用、民政費用,這部分費用將解決較大問題。二是,企業增加投入。生產罕見病藥物的企業可開展患者援助計劃解決患者支付的困難,例如買三送九或買一送一。三是,設置患者自付封頂線。其他國家一般對患者個人支付設定封頂線,在我國暫時還沒有該制度。按照醫療保險的報銷比例,我國大概可以報銷60%或70%,對于罕見病患者來說,有些罕見病藥物非常昂貴,自付的費用負擔依然較重。四是,像浙江一些地區,通過商業保險的方式加以解決?!?/span>

  

  還有一種辦法是政府劃出一部分的專項基金。像之前青島市曾拿出一定費用,作為啟動資金。據了解,目前很多國際組織都建立了專項基金,例如腫瘤的專項基金。一般來講,在美國,所有罕見病的藥物費用大概占7%左右,韓國占1.5%~2%。所以國內專家也建議,可以在我國醫保費用中拿出一定比例的費用作為罕見病的專項基金,從0.5%或1%起步。

  

  罕見病是一個全球性的公共衛生挑戰,所有罕見病患者都面臨相同的困難。其中,罕見病治療藥物非常少,大概只有5%左右的罕見病有治療藥物,治療藥物的可及性是一大挑戰。對于罕見病藥物可及性的困難,牛琦則認為,“國家醫保、慈善機構都在積極介入。罕見病問題的解決需要全社會共同努力。不僅罕見病‘罕見’,治療罕見病的醫生更‘罕見’。希望我們能夠建設出比較成熟的罕見病救治體系,早日克服困難,提高罕見病患者的生活質量,真正做到‘健康中國’?!?/span>

  

  談及何種罕見病藥物可以納入醫保,胡善聯總結說到,“一般會有幾個評估條件,第一,藥物針對的疾病是否被列入第一批罕見病目錄中,列入其中的會優先。第二,是否被列為臨床緊急需求的藥物,如果罕見病藥物在急需名單中,這也是比較好的依據。第三,一般來說價格相對便宜的。不過,這也牽涉到一個非常復雜的公平性問題。如果同樣有10個罕見病,藥物價格相近,該納入哪個呢?所以行政部門要考慮公平性的問題。第四、臨床呼吁比較高的藥物。第五,患者人數。人數多可以解決較大問題,人數少則對醫?;鹩绊懖淮??!?/span>

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主辦單位:中國食品藥品國際交流中心
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